Malformaciones congénitas raquimedulares

El concepto, etiología y patogenia son similares a lo referido en el capítulo de malformaciones congénitas craneoencefálicas. Incluso a veces coexisten en el mismo individuo ambos tipos de malformaciones.

CLASIFICACION

La clasificación es compleja. Por lo que, en aras de un mejor entendimiento, dividiremos este capítulo en dos grandes apartados: Malformaciones a nivel de la unión cráneo-cervical y malformaciones a nivel de la unión lumbosacra, por ser las dos regiones donde se producen con mayor frecuencia alteraciones durante el periodo de formación del SNC y sus cubiertas:

I.- MALFORMACIONES A NIVEL DE LA UNIÓN CRÁNEO-CERVICAL

– Anomalías óseas:

o Platibasia

o Impresión Basilar

o Anomalías en la charnela occípito-cervical

o Síndrome de Klippel-Feil

– Anomalías del SNC:

o Arnold-Chiari

o Siringomielia

II.- MALFORMACIONES A NIVEL DE LA UNIÓN LUMBOSACRA

– Anomalías óseas:

o Anomalías de charnela lumbo-sacra

o Espondilolisis-Espondilolistesis

o Otras anomalías vertebrales

– Disrafia espinal:

o Espina bífida oculta asintomática

o Espina bífida oculta sintomática:

– Sinus dérmico

– Médula anclada

– Lipoma sacro

– Diastematomielia

…

o Espina bífida abierta

– Meningocele

– Mielocele

– Mielomeningocele

I.- MALFORMACIONES A NIVEL DE LA UNIÓN CRÁNEO-CERVICAL

PLATIBASIA:

Consiste en un aplanamiento de la base del cráneo, con una apertura o aumento anómalo del llamado «ángulo basal» o Mac Rae. Este ángulo lo forma la intersección en el centro de la silla turca de dos líneas dibujadas sobre la base craneal: una desde el nasion y otra desde el borde anterior del agujero magno. La apertura normal de este ángulo es de 120º a 145º. Se considera que existe una platibasia si es mayor de esta medida.

La platibasia no tiene repercusión en sí misma sobre el encéfalo, ni requiere tratamiento. Pero es un  índice indirecto de posible presencia de malformaciones del SNC. Antes tenía mayor importancia clínica, dado que sólo se disponía de Rx de cráneo como única prueba diagnóstica no invasiva. Su visualización y la coincidencia con signos compatibles con malformaciones del SNC, indicaban la realización de otras pruebas que comportaba un cierto riesgo, como la neumoencefalografía o la mielografía.

IMPRESION BASILAR

Es la malformación más frecuente de la charnela occípito-cervical y consiste en el hundimiento del cráneo sobre la columna cervical. La base del cráneo está descendida con respecto al límite superior de la odontoides. Puede ser congénita o adquirida (Enfermedad de Paget o lesiones tumorales).

Al “ceder” la región occipital, la odontoides tiene tendencia a introducirse en el agujero magno, generando un síndrome de compresión medular alta.

CLINICA:

Dolor a nivel occípito-cervical y progresivo síndrome de compresión medular alta.

DIAGNOSTICO:

Con un simple Rx de cráneo podemos efectuar el diagnóstico, dibujando una serie de líneas ya clásicas:

– Linea de Chamberlain : desde el paladar duro al borde posterior del agujero occipital.(1)

– Linea de Mc Gregor: desde paladar duro a la parte mas baja del hueso occipital.   Se considera impresión basilar si la odontoides sobrepasa mas de 5-7 mm. (2)

– Linea bimastoidea de Fischgold.

– Línea bidigástrica. Al igual que la anterior, se mide en una proyección A-P de cráneo. Si la punta de la mastoides sobrepasa ya esta línea estamos ante una impresión basilar severa.

La impresión basilar suele ser indicativo de que existen otras malformaciones del SNC a este nivel, entre la que destaca el llamado Chiari I y la siringomielia, que aumentan aún más las posibilidades de compresión y afectación medular respectivamente. Por tanto, el diagnóstico correcto ha de establecerse completando el estudio con RM craneal y cérvico-dorsal, para visualizar el resto de las malformaciones.

TRATAMIENTO:

Por sí sola es posible que no precise tratamiento quirúrgico. Pero su asociación con las otras malformaciones indica la necesidad de realizar una cirugía descompresiva, con craniectomía occipital descompresiva (extirpación de la concha occipital y apertura del agujero magno).

MALFORMACIONES DE LA CHARNELA OCCIPITO-CERVICAL

A este nivel hay un gran número y variedad de alteraciones óseas, fundamentalmente por anomalías en el diseño de las 2 primeras vértebras cervicales. Todas pueden llegar a favorecer una clínica de compresión medular alta. Podemos destacar las siguientes:

MALFORMACIONES DEL ATLAS.- Consistentes en displasias, espina bífida y defectos de osificación. Pero la más frecuente es la occipitalización del atlas, en la que el atlas se fusiona al occipital, de forma total o parcial.

MALFORMACIONES DE ODONTOIDES.- Destacaremos la existencia del osículo terminal de Bergmann, que consiste en la persistencia del núcleo de osificación apical de la odontoides; la odontoides móvil de Bevan (defecto en la unión de la odontoides con el cuerpo del axis); así como la  existencia de odontoides hipoplásicas. Ninguna de ellas suele requerir tratamiento quirúrgico.

LUXACION ATLO-AXOIDEA.- Se presenta en casos de anomalía del ligamento transverso, que fija el atlas a la odontoides. En los niños la separación entre la odontoides y la parte posterior del arco anterior del atlas puede ser normal hasta 5 mm, aunque en los adultos es inferior a 2 mm. Cuando estas distancias son superiores, hay luxación atlo-axoidea.

Ésta se acentúa con los movimientos de flexión, llegando a producir compresión de la unión bulbo-medular,  con síndrome piramidal e incluso parada respiratoria.

El tratamiento es quirúrgico y consiste en la fijación de los arcos posteriores del atlas y axis. En algunas ocasiones es preciso ampliar la fijación a la escama occipital. Hoy día se realiza con sistemas de placas y alambres de titanio, expresamente diseñados para esta región

SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

Se trata de una fusión anómala de dos o más vértebras, debido a un fallo en el proceso de segmentación vertebral. Se da con una frecuencia aproximada de 1/50.000 personas y es mas frecuente a nivel de C2-C3 o en el resto de las vértebras cervicales, siendo excepcional a nivel torácico o lumbar.

La clínica consiste en apariencia de cuello corto e inicio precoz de síntomas y signos de espondiloartrosis cervical (dolor, radiculopatía y/o mielopatía).

ARNOLD-CHIARI:

Consiste en una elongación e introducción del cerebelo (amígdalas cerebelosas) en el agujero magno y canal vertebral.

Chiari las clasificó en 4 tipos:

– Tipo I.- Sólo están descendidas las amígdalas cerebelosas.

– Tipo II.- Descienden las amígdalas más la parte inferior del vermis e incluso la parte inferior del IV ventrículo. Se asocia siempre con espina bífida abierta e hidrocefalia.  aparece en niños.

– Tipo III.- Todo el cerebelo está descendido y existe encefalocele occipital.

– Tipo IV.- Hipoplasia del cerebelo.

En la actualidad se distinguen solamente 2 entidades:

o Chiari tipo I.- Se presenta clínicamente en la edad adulta.

o Chiari tipo II.- Se presenta en niños asociado con espina bífida e hidrocefalia.

Ambas entidades es frecuente que se asocien con otras malformaciones neurales, enre las que destacan la Siringomielia y la Siringobulbia; así como malformaciones óseas ya descritas (Impresión basilar, occipitalización del atlas, Klippel-Feil).

PATOGENIA.- Para explicar la aparición del Chiari I y II se plantean varias teorías:

– Existencia de tracción a nivel del mielomeningocele

– Hidrodinámica de Gardner: el retraso en la apertura de los agujeros de Luschka y Magendie hace que la presión del LCR desplace el cerebelo hacia el canal vertebral.

CLINICA.- Por sí solas estas anomalías producen un síndrome de compresión a nivel del agujero magno (unión bulbo-medular), agudizado si además existe una impresión basilar. La aparición de los síntomas suele ser en la edad adulta. Aparte hay que considerar otras anomalías con las que se puede asociar, como Hidrocefalia o Siringomielia.

TRATAMIENTO.- El mismo descrito en la impresión basilar, con la salvedad de que, en ocasiones, la descompresión ha de incluir los arcos posteriores del atlas y axis, dado el  descenso de las amígdalas cerebelosas hasta este nivel. Debido a que la presencia de las amígdalas cerebelosas han hecho desaparecer la cisterna magna, ésta se reconstruye abriendo la duramadre ampliamente y colocando una plastia que permita ampliar el contenido de la fosa posterior.

SIRINGOMIELIA:

Es una dilatación congénita del canal ependimario. Se denomina también, con mayor propiedad, hidromielia.

PATOGENIA:

La ya referida Teoría Hidrodinámica de GADNER intenta explicar con un solo proceso patogénico todas las alteraciones congénitas. Aunque no está demostrada, tiene la virtud de explicar de una forma elegante todos los procesos y hacer fácil su compresión.

En el caso de la siringomielia, la inadecuada permeabilidad de los agujeros que comunican el IV ventrículo con los espacios subaracnoideos hacen que el LCR intente salir por el obex hacia el conducto ependimario. Éste se va a dilatar como cuando inflamos un globo alargado: dependiendo de la elasticidad de las paredes se dilata en puntos diferentes y, a partir de aquí, manteniendo la misma presión la dilatación va aumentando y, aunque incrementáramos la presión, es muy difícil que se dilaten otras zonas.

En la siringomielia, las cavidades más frecuentes están situadas en región cervical y dorsal. Ocasionalmente también se extiende hacia arriba (siringobulbia). Se asocia prácticamente siempre con un Chiari I, impresión basilar y/o alteraciones de la charnela occipito-cervical.

CLINICA.- Suele presentarse a partir de la tercera década, con un síndrome característico, disociación siringomiélica, consistente en afectación de la sensibilidad termo-algésica (nota menos el calor y no tiene dolor, llegando incluso a producirse quemaduras sin darse cuenta), con  preservación de la sensibilidad táctil que discurre por los cordones posteriores medulares. Estas alteraciones se sitúan a nivel del quiste siringomiélico (extremidades superiores, en el caso más frecuente de afectación medular cervical).

A medida que el cuadro progresa, aparecen déficits motores en extremidades superiores,  con atrofias musculares por lesión de motoneurona anterior; alteraciones tróficas y vasomotoras (manos frías, cianóticas y húmedas) y síntomas de afectación de vías largas (paraparesia espástica). Se asocia frecuentemente escoliosis, probablemente por debilidad de la musculatura paravertebral.

Si existe además siringobulbia, se sobreañaden síntomas de afectación de pares craneales bajos (IX a XII).

Hay que saber que esta malformación, una vez que inicia los síntomas, tiene una evolución lenta y progresiva.

DIAGNOSTICO.- La clínica es característica por el cuadro de disociación siringomiélica, de fácil exploración clínica.

En las Rx simples de cráneo podemos ver si existen anomalías de charnela o impresión basilar asociadas.

Ya no se utilizan para el diagnóstico radiológico ni la mielografía ni la TAC con metrizamida. La RM es la prueba diagnóstica de elección pues visualiza muy claramente la lesión siringomiélica en toda su extensión y las posibles lesiones acompañantes, como Chiari I, hidrocefalia, etc.

La RM es además una exploración imprescindible para el seguimiento clínico de estos pacientes, intervenidos quirúrgicamente o no.

TRATAMIENTO.– Hay una cierta controversia sobre cuál es el mejor método quirúrgico. Una forma de tratarla es introducir un catéter fino en la cavidad (Siringostomía), que se deja drenando en el espacio subaracnoideo perimedular. Tiene el inconveniente de que hay que perforar la médula para introducir el catéter (aumentando la lesión de cordones posteriores) y que los catéteres se acaban obstruyendo.

Otro tipo de abordaje es la craniectomía de fosa posterior, abrir el IV ventrículo y colocar un pequeño trozo de músculo en el obex, para impedir que la pulsación del LCR mantenga la cavidad a tensión. Esta intervención ha sido propuesta por Gardner. En la actualidad se está viendo que no es necesario cerrar el obex y que la amplia craniectomía, con reconstrucción de la cisterna magna (como ya hemos referido en el apartado del Chiari I), mejora la siringomielia. Esta intervención, además, solventa el problema del Chiari I con el que se asocia casi ineludiblemente la siringomielia.

Hay un tercer tipo de intervención, propuesta también por Gardner, consistente en seccionar el filum terminale, a nivel lumbosacro, para que el LCR del canal ependimario drene en el fondo de saco dural. En el filum terminale se encuentra en ocasiones una pequeña dilatación del canal ependimario (llamada V ventrículo). Si el canal ependimario es permeable en toda la extensión (aunque no se pueda visualizar en la RM), esta intervención sería una siringostomía más fisiológica.

La intervención quirúrgica presenta unos resultados aproximados de mejoría en el 50% de los casos y detención de la enfermedad en un porcentaje algo menor, aunque existen unas probabilidades de hasta un 20% de empeoramiento del cuadro clínico.

II.- MALFORMACIONES A  NIVEL  DE  LA UNIÓN LUMBOSACRA

ANOMALIAS DE TRANSICION

Es muy frecuente encontrar anomalías en la transición lumbo-sacra, con lumbarización de la primera vértebra sacra (parece que hay 6 vértebras lumbares) o sacralización de la 5ª vértebra lumbar (apariencia de un sacro anormalmente grande).

No tienen significación clínica y pueden ser tenidas, por su frecuencia, casi como variantes de la normalidad. Pero, en ocasiones, esta anomalía provoca alteraciones dinámicas que van a repercutir en la funcionalidad del disco intervertebral interpuesto y ser ocasión de degeneraciones precoces de éste o incluso su herniación.

Ante estos hallazgos (clínica de discopatía lumbosacra y anomalías de transición) hay que realizar, aparte de los estudios habituales de RM, estudios dinámicos de columna lumbar para observar si existe, además de una hernia discal, una inestabilidad vertebral. En estos casos, al mismo tiempo que la microdiscectomía convencional, es posible que nos tengamos que plantear fijar ambas vértebras inestables con los sistemas actuales de tornillos transpediculares.

ESPONDILOLISIS-ESPONDILOLISTESIS

Consiste en un defecto de osificación de la pars articularis de una vértebra (espondilolisis). Esta solución de continuidad bilateral en el arco vertebral provoca la incapacidad de fijar una vértebra sobre la otra, por lo que se va ocasionando un  desplazamiento hacia delante del cuerpo vertebral superior sobre el inferior (espondilolistesis).

La localización más frecuente es a nivel de L4-L5 o L5-S1. Hay 4 grados, dependiendo del porcentaje de distancia antero-posterior del cuerpo vertebral que hay de desplazamiento (25, 50, 75 y 100%).

CLÍNICA.- Se inicia con dolor lumbar y posteriormente aparece radiculopatía Acaba produciéndose una estenosis del canal, con compresión de la cola de caballo y claudicación intermitente al caminar, para finalizar en una paraparesia progresiva.

DIAGNÓSTICO.- Es radiológico (en la Rx lateral se aprecia la listesis y en la Rx oblicua se confirma la imagen de lisis). Se completa el estudio con TAC y RM.

TRATAMIENTO.- Ha de realizarse en la mayoría de los casos una descompresión posterior (laminectomía),  seguida de la fijación mediante tornillos pediculares, completando la artrodesis con hueso de cresta iliaca del propio paciente. En casos excepcionales esta artrodesis ha de ser más compleja (intersomática).

DISRAFIA ESPINAL

Este apartado es complejo de clasificar y confuso en su terminología. El concepto de disrafia implica un defecto de la fusión del tubo neural y de sus estructuras cutáneas, musculares y óseas adyacentes. Otra forma de abordarlo terminológicamente  es el de espina bífida, que implica la falta de soldadura del arco posterior vertebral y la apariencia bífida a la palpación de la parte posterior de la vértebra.

Si se conjugan ambas terminología, se podría hacer la clasificación referida anteriormente y que volvemos a reproducir:

DISRAFIA ESPINAL.- Como término que engloba a todos los siguientes procesos:

o Espina bífida oculta asintomática

o Espina bífida oculta sintomática:

– Sinus dérmico

– Médula anclada

– Lipoma sacro

– Diastematomielia

…

o Espina bífida abierta

– Meningocele

– Mielocele

– Mielomeningocele

Similar al caso del encefalocele, en este grupo de malformaciones el fallo del cierre del tubo neural se encuentra sin embargo a nivel del neuroporo posterior o caudal, induciendo alteraciones neurales y mesenquimatosas. Esto se produce a lo largo de los primeros 3 meses de gestación. A partir de aquí, comienza a crecer más la columna que la médula, ascendiendo el extremo distal de ésta hasta el nivel de la 1ª-2ª vértebra lumbar, ya que en el extremo proximal la médula está fija por el tronco del encéfalo.

ESPINA BIFIDA ABIERTA

También denominada espina bífida quística o mielodisplasia. Se caracteriza porque hay un defecto de cierre en la piel, arco posterior vertebral y médula. Puede localizarse a nivel tóraco-lumbar, lumbar o sacro. El déficit neurológico dependerá del nivel y de la gravedad de la falta de cierre del tubo neural.

CLASIFICACION

MIELOCELE o MIELOSQUISIS.- La placa neural está abierta y expuesta a la intemperie. El LCR sale espontáneamente y hay un déficit neurológico completo por debajo de la lesión. El fallo en el cierre sucede antes del día 28.

MIELOMENINGOCELE.– El tubo neural está casi cerrado, pero hay una zona quística epitelizada en comunicación con el espacio subaracnoideo, no sale LCR y se produce menor alteración neurológica por debajo de la lesión. En ocasiones las raices de la cola de caballo sobrenadan en la cavidad quística. Sucede después del día 28 de gestación.

MENINGOCELE.– Hay sólo raquisquisis (falta de cierre del arco posterior vertebral). El contenido es únicamente LCR recubierto por duramadre y por la piel, manteniendo la comunicación con el espacio subaracnoideo. La médula en estos casos no presenta alteraciones, por lo que la lesión neurológica es mínima si existe.

Todas estas malformaciones se asocian con descenso de amígdalas cerebelosas (Chiari II). Su incidencia puede llegar al 2‰ de los nacimientos y predomina en sexo femenino.

PATOGENIA.- Hay varias teorías para explicar esta malformación. Van desde suponer la detención en el desarrollo y cierre del tubo neural por excesivo crecimiento del tejido nervioso, que provoca la eversión de los pliegues neurales, impidiendo el cierre. O la ya referida Teoría Hidrodinámica de Gadner: una vez cerrado el tubo neural, se vuelve a abrir por presión y acúmulo de LCR en el canal ependimario, debido al retraso en la apertura del IV ventrículo hacia cisterna magna.

CLINICA .– La malformación es visible en el momento de nacer. Dependiendo de la altura en que se localice y del tipo de afectación del tubo neural, el recién nacido presentará una lesión motora y sensitiva más o menos completa en las extremidades inferiores junto con alteración del esfínter vesical y anal.

Se asocia con un descenso de amígdalas cerebelosas (Chiari II) y en un alto porcentaje de casos con hidrocefalia por estenosis de acueducto de Silvio.

DIAGNOSTICO.– Se puede llevar a cabo durante el embarazo, midiendo la α-fetoproteina en el suero de la madre o en líquido amniótico. También se puede detectar mediante ecografía o RM. El diagnóstico precoz intrauterino plantea el problema ético de detención voluntaria del embarazo.

En el recién nacido es preciso realizar una exploración neurológica exhaustiva, para ver el nivel y las lesiones neurológicas existentes a nivel de extremidades inferiores y esfínteres.

La Rx y la RM completan el proceso diagnóstico, que ha de incluir el estudio craneal y de la charnela occipito-cervical, dada la frecuencia de malformaciones asociadas ya referidas.

TRATAMIENTO.– Consiste en la reparación quirúrgica, reconstruyendo los planos de duramadre, músculo y piel, evitando la salida de LCR y cuidando de no lesionar la placa neural. Ha de ser realizado de forma urgente, sobre todo si hay salida espontánea de LCR.

Es muy frecuente que, una vez reparado, el niño desarrolle hidrocefalia que precise una derivación ventrículo-peritoneal.

Hay que tener en cuenta que estos niños han de ser tratados desde el principio con una perspectiva de abordar el problema en conjunto con un equipo multidisciplinario que incluya otros especialistas de rehabilitación, urología, ortopedia, psicología, etc. La finalidad es ir apoyando al niño en sus diferentes etapas de desarrollo, para obtener el mayor nivel de incorporación social posible.

ESPINA BIFIDA OCULTA SINTOMÁTICA

En este apartado se incluyen una gran cantidad de procesos cuyo elemento común es la existencia de un defecto congénito del cierre del neuroporo posterior, que se manifiesta externamente con la presencia de espina bífida (claramente visible en la Rx de región lumbosacra), pero que está acompañada de alteraciones más complejas, entre las que destacan:

Sinus dérmico.- Similar al referido a nivel occipital, con posibilidad de existencia de tumores de inclusión (dermoides o epidermoides). Hay que explorar la región lumbosacra ante un cuadro de meningitis de causa desconocida. El hallazgo de alteraciones cutáneas nos ha de llevar a la realización de Rx y RM de dicha región. El tratamiento debe incluir el trayecto y la posible tumoración existente.

Lipoma lumbosacro.- Existe un lipoma que puede llegar a envolver las raíces de la cola de caballo, haciendo muy difícil su extirpación completa. Por el contrario, a veces es sólo el filum terminale el que tiene un mayor contenido graso, que puede distinguirse muy bien en la RM.

Teratoma sacro.- Lesión maligna e invasiva, que requiere intervenciones quirúrgicas muy agresivas

Meningocele sacro anterior.- Que puede llegar a comprimir los órganos pélvicos.

Quiste neuroentérico.- También a nivel sacro anterior, por persistencia de comunicación del tubo neural con el endodermo.

Meningocele oculto intrasacro.- Difícil de distinguir en ocasiones de un quiste radicular intrasacro.

Sindrome de médula anclada: Hay un fallo en el extremo caudal de la médula, con un filum terminales más corto, por lo que queda el cono anclado. Provoca en la edad adulta molestias y dolores lumbares. Es más frecuente en mujeres. En la Rx lumbar vamos a visualizar una espina bífida a nivel de L5 o S1 y cómo el cono medular en la RM llega más debajo de L1-L2. Puede asociarse con los síndromes arriba descritos. El tratamiento es la laminectomía lumbar baja y sección del filum terminal.

Diastematomielia.- De localización dorsal y que consiste en un espolón óseo a nivel medio dentro del canal vertebral, en dirección antero-posterior, que divide la médula en dos mitades. Al crecer la columna, la médula queda anclada a este nivel, por lo que hay que realizar laminectomía y extirpar dicho espolón óseo.

Espina bifida anterior y posterior.- Puede ser sólo un hallazgo en los estudios de neuroimagen o asociarse con lesiones ya descritas.

ESPINA BIFIDA OCULTA ASINTOMATICA

Es un fallo en la formación y cierre completo de láminas, por lo que no se forma la apófisis espinosa. No supone afectación del tubo neural y no hay déficit neurológico.

Son asintomáticos y, por lo general, es un hallazgo casual en la Rx lumbosacra. Su localización más frecuente es en zonas de transición lumbosacro (L5 o S1) y más raro a otros niveles (cervical o torácica)

Si se descubre en la infancia hay que esperar hasta los 7 años, ya que puede ser un retraso en el cierre del canal. En los adultos los podemos encontrar en el 4,4% de la población, con mayor frecuencia a nivel S1 y en varones.

El diagnóstico precisa completarse con la RM, para descartar que existan otras alteraciones que la conviertan en una espina bífida sintomática. Dicha prueba se realizará dependiendo del grado de molestias clínicas que presente el paciente, si es adulto. En el caso de niños mayores, en los que persiste enuresis nocturna o tienen alteraciones en los pies (pie equino…), molestias lumbares, etc., es mandatoria esta exploración.

Debido a que supone una alteración a este nivel, con cierta frecuencia hay una afectación de la dinámica lumbosacra, con degeneración más precoz del disco intervertebral. En estos casos, los pacientes que presentan un cuadro de discopatía y espina bífida oculta han de ser estudiados, en cuanto a si presentan inestabilidad en los estudios dinámicos (Rx lateral de columna lumbosacra, en flexión y extensión máximas) y precisan un tratamiento quirúrgico más complejo, con microdiscectomía y fijación vertebral.